An introduction to bioinformatics

A       IDENTITAS

          Hari/Tanggal    : Selasa / 10 Juli 2012

          Waktu               : 09.00-12.00 dan 14.30-17.30

B       KEGIATAN                                 

          An introduction to bioinformatics

C       RINGKASAN KEGIATAN

Bioinformatics adalah disiplin ilmu yang memadukan biologi, ilmu komputer dan teknologi informatika. Terdapat pula teori yang menyatakan bahwa bioinformatics adalah disiplin ilmu yang memadukan biology, life scinences, dan teknologi informatika. Bioinformatics mempelajari letak gen dari organisme dan ekspresi atau tidak terekspresinya gen. Secara umum bioinformatics digunakan untuk menghimpun data biological organisme dan mempelajari ekspresi gen. Sehingga dari gen yang terekspresi dapat diketahui  sequences DNA (protein-coding gene, non protein-coding gen, non coding sequnces) yang berkaitan dengan proses transkripsi, sequnces RNA, dan translasi (protein structure dan sequences, ekspresi protein, dan interaksi protein-protein. Bapak bioinformatics adalah Dr. Hwa A Lim.

Tiga sub disiplin ilmu yang penting dalam bioinformatics:

·      Algoritma lanjut dan statistik yang dapat digunakan untuk menilai hubungan antar anggota dari himpunan data yang besar.

·      Analisis dan interpretasi dari berbagai jenis data termasuk urutan DNA, gen dan fitur genom dan fungsi, ekspresi dalam sel, perkembangan, dan evolusi.

·      Pengembangan dan penerapan alat yang memungkinkan akses yang efisien dan pengelolaan berbagai jenis informasi.

Bioinformatics berguna untuk mengetahui:

·      Sequences DNA (protein-coding genes, non protein-coding genes, non-coding sequences)

·      Sequences RNA

·      Ekspresi gen (menggunakan micro array, DNA chip)

Sejarah perkembangan bioinformatics

·      tahun 1977, metode DNA sequensing ditemukan

·      tahun 1981, algoritma untuk sequence alignment dipublikasikan (Smith-Waterman)

·      tahun 1985 FASTP algorithm dipublikasikan

·      tahun 1988, the Human Genome organization (HUGO) didirikan.

·      tahun 1990, program BLAST diimplementasikan. Bioinformatics diciptakan untuk menyimpan database biologi dalam jumlah besar. BLAST (Basic Local Alignment Search Tool) digunakan untuk mencari database sequences biologi.

·      tahun 1996, Affymetrix DNA chip pertama kali dikembangkan.

Bioinformatics mempelajari:

·      HGP

·      Sequence Databases

·      Sequence Analysis

·      Phylogenetic/Evolutionary Analysis

DNA merupakan molekul kehidupan bagi organisme, di dalam tubuh manusia terdapat triliyunan sel, di dalam setiap sel terdapat 46 kromosom, di dalam kromosom terdapat gen atau DNA, jika dirangkai panjang DNA sekitar 2 meter. DNA memiliki sekitar 3 miliyar unit basa nitrogen (A, G, C, dan T), dan 30.000 gen berfungsi untuk mengkode protein. 

Human Genome Project (HGP) adalah proyek yang dikoordinasikan oleh Departemen Energi AS dan National Institute of Health, USA. Di awal tahun Wellcome Trust (Inggris) menjadi mitra utama dalam HGP, kontribusi tambahan berasal dari negara Jepang, Perancis, Jerman, Cina, dan lain-lain.

Tujuan proyek ini antara lain:                                                                                     

1.    mengidentifikasi semua gen dalam DNA manusia

2.    menentukan urutan dari 3 miliar pasang basa nitrogen yang membentuk DNA manusia

3.    menyimpan informasi tersebut dalam database

4.    meningkatkan alat untuk analisis data

5.    mentransfer teknologi tersebut pada sektor swasta

6.    mengatasi masalah etika, hukum, dan sosial (Elsi) yang mungkin timbul dari proyek tersebut.

Organisme yang banyak membantu mempelajari HGP antara lain: E coli, yeast, Arabidopsis, lalat buah, dan organisme lain yang memiliki jumlah kromosom sedikit dan genomenya sudah diketahui.

Cara menentukan sequensing DNA suatu organisme

1.    Clone by clone

2.    Shot gun

Setelah sequensing yang dilakukan antara lain:

1.    mengidentifikasi semua (±30, 000) gen dalam DNA manusia

2.    menentukan urutan dari 3 miliar pasang basa nitrogen yang membentuk DNA manusia

3.    menyimpan informasi tersebut dalam database

4.    meningkatkan alat untuk analisis data

5.    mentransfer teknologi yang berhubungan dengan sektor swasta

6.    mengatasi, masalah etika, hukum, dan sosial (Elsi) yang mungkin timbul dari proyek tersebut.

Setelah ditemukan cara menentukan sequensing research biologi molekuler mengalami perubahan:

·      genomik, fungsional (posting) genomik, dan biologi sistemik

·      penyusunan kembali genom suatu organisme, contohnya synthia (organisme sintetik 2010)

·      Gen Penguji kesehatan atau penyakit. Melalui analisis fungsional dan asosiasi, semakin banyak penyakit genetik diidentifikasi, seperti alzaimer, kanker payudara, kanker ovarium, dan lain-lain. Tes gen adalah teknik terbaru yang digunakan untuk menguji kelainan genetik, melibatkan pemeriksaan langsung dari molekul DNA itu sendiri. Dalam tes gen, para ilmuwan memindai sampel DNA pasien untuk urutan

bermutasi. Tes DNA melibatkan membandingkan urutan basa DNA dalam gen pasien (suspect) dengan gen normal.

·      Ditemukan gen terapi. Terapi gen adalah teknik untuk mengoreksi cacat gen yang bertanggung jawab terhadap munculnya penyakit tertenyu. Dalam studi gen melalui terapi, "normal" gen disisipkan ke dalam genom untuk menggantikan gen "abnormal," penyebab penyakit. Sebuah molekul yang disebut vektor harus digunakan untuk memberikan terapi gen untuk sel target pasien.

 

·      Penemuan obat-obatan (identifikasi target (penyakit) ....> prediksi struktur protein target ....> struktur inhibitor berdasarkan desain obat)

Aplikasi bioinformatics

1.    Mengoleksi dan mengatur data biologi, meliputi data sequence nukleotida (EMBL, GenBank, dan DDBJ), data sequence asam amino (SWISS PROT, PIR), data  struktur protein atau enzim (PDB).

2.    Pencarian sequensing dan alignment. Pencarian homologi adalah untuk mencari urutan serupa oleh sequences alignment, sequences alignment adalah cara mengatur urutan DNA, RNA, atau protein untuk mengidentifikasi daerah kesamaan yang mungkin menjadi konsekuensi dari hubungan fungsional, struktural, atau evolusi antar sequences.

3.  Analisis sequences genomik (struktur, rekognasi, annotasi, regulasi informasi, dan komparasi)

 

4.  Analisis ekspresi gen, sangat penting dalam penelitian bioinformatics dan penelitian biologi molekuler. Analisis clustering penting untuk menganalisis ekspresi gen, untuk menemukan gen terkait satu-persatu, dan untuk membangun sebuah regulasi gen / sinyal jaringan transduksi. Dengan menggunakan gen chip bisa diketahui ekspresi gen.

Gen chip, setiap warna yang tampak pada gen chip menunjukkan gen yang terekspresi dengan kuat, sedang, dan lemah serta yang tidak terekspresi. Berikut contoh hasil analisis ekspresi gen pada bunga, akar, dan daun padi.

5.  Prediksi struktur protein, sangat penting untuk mengetahui fungsi dari protein. Dari memprediksi struktur protein dapat diketahui struktur sekunder dari protein tersebut dan gambaran protein tersebut dalam bentuk 3D. Contohnya seperi protein pada tanaman padi bawah ini.

 6. Analisis filogenetik. Sebuah pohon filogenetik atau pohon evolusi adalah diagram percabangan atau "pohon" yang menunjukkan hubungan evolusi di antara spesies biologi dan entitas lain  berdasarkan persamaan dan perbedaan karakteristik fisik dan / atau genetik (DNA atau urutan asam amino). Bagaimana cara mengkontruksi pohon evolusi dari suatu organisme? Dari hasil analisis sequences DNA dan perbandingan RNA suatu organisme dengan 16sRNA, mengggunakan PCR dan elekroforesis dapat diketahui bp dari suatu organisme sehingga bisa disusun pohon kekerabatan atau evolusinya. Berikut adalah coontoh diagram kekerabatan manusia Afrika dan non Afrika.

 Alasan penting bioinformatics bagi peneliti antara lain:

1.    Bioinformatics membantu mengidentifikasi gen penting yang terkait dengan peristiwa

2.    Untuk memprediksi struktur dan fungsi sebelum eksperimen

3.    Untuk membahas kemungkinan mekanisme yang menjelaskan hasil penelitian.